一、常见遗传病分类及遗传特点
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分类 |
常见病例及表示方法 |
遗传特点 |
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单基 因病 |
常 染 色 体 |
显性 |
并指（T、t） |
1.无性别差异 2.含致病基因即患病 |
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多指 |
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软骨发育不全（A、a） |
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隐性 |
苯丙酮尿症（B、b） |
1.无性别差异 2.隐性纯合发病 |
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白化病（A、a） |
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先天性聋哑 |
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镰刀型细胞贫血症（A、a） |
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伴 X 染 色 体 |
显性 |
抗维生素D佝偻病（XA、Xa） |
1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发 2.有交叉遗传现象 |
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遗传性慢性肾炎（XB、Xb） |
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隐性 |
进行性肌营养不良 |
1.与性别有关，女性纯合和男性含有患病，男性多发 2.有交叉遗传现象 |
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红绿色盲（XB、Xb） |
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血友病（XH、Xh） |
||||
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伴Y染色体 |
如外耳道多毛征 |
具有“男性代代传”的特点 |
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多基因病 |
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 |
1．常表现出家族聚集现象 2．易受环境影响 |
||
|
染色体异常疾病 |
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 |
往往千万较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 |
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二、常见遗传病优生方案表解
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遗传方式 |
组合方式 |
优生方案 |
常见病例 |
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单单基因病 病 病 病 |
常常染色体 |
显性 |
软骨发育不全 |
夫妇均患病 |
A ×Aa |
亲本有一方纯合患病，后代全病，否则应做产前基因诊断 |
并指、多指、家庭性结肠息肉症 |
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一方患病 |
A ×aa |
||||||
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夫妇均正常 |
aa×aa |
不需检测，全正常 |
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隐性 |
白化病 |
夫妇均患病 |
aa×aa |
后代全病，不宜生育 |
苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴 |
||
|
一方患病 |
A ×aa |
亲本有一方纯合正常，后代正常，否则应做产前基因诊断。 |
|||||
|
夫妇均正常 |
A ×A |
||||||
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伴X染色体 |
显性 |
抗维生素D佝偻病 |
夫妇均患病 |
XAX×XAY |
女性后代全病，男性后代应进行产前基因诊断。 |
遗传性肾炎 |
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一方患病 |
XAX×XaY |
女性患者后代均可能病，应进行产前基因诊断。 |
|||||
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XaXa×XAY |
宜生男不生女 |
||||||
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夫妇均正常 |
XaXa×XaY |
后代全部正常 |
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隐性 |
血友病 |
夫妇均患病 |
XhXh×XhY |
后代全病，不宜生育 |
进行性肌营养不良、色盲症 |
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|
一方患病 |
XHX×XhY |
后代均可能病，应做产前基因诊断 |
|||||
|
XhXh×XHY |
男性后代全病，宜生女孩 |
||||||
|
夫妇均正常 |
XHX×XHY |
男性后代可能患病，宜生女孩 |
|||||
|
伴Y染色体 |
男病女不病 |
|
宜生女不生男 |
外耳道多毛症 |
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多基因病 |
唇裂 |
有患病史的夫妇，无论个体本身是否患病，后代均有患病可能 |
呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案 |
无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 |
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|
染色体异常疾病（如“21三体”综合症) |
不宜婚育 |
猫叫综合症、性腺发育不良 |
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